Campaña por la incorporación de la Adrenoleucodistrofia en la Pesquisa Neonatal
La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad que podría ser detectada en la pesquisa neonatal. Se trata de un error congénito del metabolismo, con consecuencias irreversibles si no se sigue un estricto protocolo de seguimiento y se realiza un tratamiento cuando la enfermedad recién se empieza a manifestar. Gracias a la existencia de la pesquisa neonatal, que es un estudio que se realiza en el recién nacido (luego de las 36 horas de vida y antes de que cumpla siete días) para detectar un grupo de enfermedades que tienen tratamiento y que resultan indetectables a simple vista, muchas personas pueden evitar el daño mental y físico que producen estas afecciones. Sin embargo, una enfermedad que amenaza la vida de los niños no figura en la lista de prioridades nacionales o estatales: la adrenoleucodistrofia, conocida como ALD.
Es un tipo de leucodistrofia que además es un error congénito del metabolismo por el que el organismo no puede metabolizar los ácidos grasos de cadena muy larga. Su acumulación produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central, con consecuencias irreversibles como déficit cognitivo, trastornos del comportamiento, problemas motrices y otros síntomas neurológicos. Por estar ligada al cromosoma X, los síntomas de la enfermedad los padecen los varones.
El paseo de las esculturas: conocé las cinco piezas que adornan la Plaza Flores
Los bebés nacidos con adrenoleucodistrofia son neurológicamente normales en el momento del nacimiento. Sin embargo, durante su desarrollo posterior pueden manifestarse los síntomas de esta terrible enfermedad. El diagnóstico precoz de estos niños puede llevar a la aplicación de intervenciones capaces de salvar sus vidas. Estas incluyen la puesta en marcha de una terapia suprarrenal sustitutiva basada en el uso de esteroides tras la detección de insuficiencia suprarrenal (Addison), y la administración de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH) como medio para tratar la manifestación cerebral de la adrenoleucodistrofia. El TCMH puede detener la progresión fatal de la desmielinización cerebral sólo cuando el procedimiento se realiza en un estadío muy temprano de la enfermedad.
Desafortunadamente el trasplante de médula ósea sólo puede llegar a ser efectivo durante una estrecha ventana terapéutica, que con frecuencia es pasada por alto. El cribado neonatal da acceso a esta “ventana de oportunidad” y permite iniciar a tiempo estas terapias establecidas. La forma cerebral infantil de ALD es el tipo más grave del trastorno y afecta a 1 de cada 3 niños con ALD.
La transformación de Directorio en una avenida para el peatón
Desde la Fundación Lautaro te Necesita, oriunda de Flores, acompañan a las familias que conviven con leucodistofias, impulsan la educación y la investigación para alcanzar el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados. “El año pasado, 2.024, hemos presentado en la Legislatura Porteña un proyecto pidiendo se sancione con fuerza de ley la inclusión de la ADRENOLEUCODISTROFIA en el cribado neonatal de los nacidos en CABA. La misma presentación hemos realizado ante la HCDN. Estamos esperando que los legisladores traten estos proyectos. Por ello solicitamos a toda la población que apoye con su firma nuestro pedido de inclusión de la ADRENOLEUCODISTROFIA EN LA PESQUISA NEONATAL para convencer a los tomadores de decisiones. Buscamos 100,000 firmas en nuestra petición en: https://chng.it/tJjBpdpw6V . Te invitamos a compartir esta petición para generar conciencia y educación sobre ALD”.
